粒線體DNA的突變是否對個體健康與發展造成影響?

 

   行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口

翻  譯:張玉琳 研究助理

翻譯日期:2009-02-01

審  訂:台中榮總 許嘉琪醫師

審訂日期:2009-02-05

 

粒線體為存在於體細胞內含有遺傳物質的一種胞器。其功用為負責氧化反應,並將人體所攝入的食物轉化為能量以供細胞所需。粒線體所產生的能量形式為腺核苷三磷酸(adenosine triphosphate; ATP)ATP隨後會被運輸到細胞質供細胞運用。
粒線體醫學為一門嶄新且快速發展的次專科醫學領域,包括代謝科醫師、細胞生物學、分子遺傳學、神經醫學、生物化學、病理學、免疫學及胚胎學等領域,都有許多專家從事參與粒線體疾病研究。自1940年以來,有很多關於粒線體疾病的知識已為世人所瞭解。在1959年,首次有病人經診斷患有粒線體疾病。在1963年,研究人員發現到粒線體具有屬於「自己」的遺傳物質,且不同於細胞核的遺傳物質(細胞核DNA)

粒腺體代謝異常情況如今被稱為粒線體性細胞病變或簡稱為粒線體疾病。已知目前有超過40種以上的粒線體疾病,且各有不同的疾病特徵。在這些疾病中常見的情況是,粒線體有缺陷導致能量產生不足。

臨床表現:
粒線體疾病可能影響腦細胞、神經(包括腸胃道神經)、肌肉、腎臟、心臟、肝臟、眼睛、耳朵或胰臟。有些病人可能僅有一種器官受影響,而有些患者則是所有器官都受到影響。病況的嚴重性,由輕微到致命均有可能。


粒線體疾病可能出現的症狀有:
生長不良
肌肉協調性喪失,肌肉無力
視力或聽力問題
發展遲緩,學習障礙
心智障礙
心、肝或腎臟疾病
腸胃道疾病,嚴重便秘

呼吸疾患
糖尿病
感染風險提高
神經學問題,痙攣或抽搐
甲狀腺功能不足
失智

 

發生率:
在美國,據估計約有1/4,000兒童10歲前會發生粒線體疾病;而每年約有1,000~4,000名兒童,出生時即患有某種類型的粒線體疾病。


成人方面,目前已經發現有許多與老化有關的疾病併有粒線體的功能缺陷,這些疾病包括第二型糖尿病、帕金森氏症、動脈硬化性心臟病、中風、阿茲海默症及癌症等。此外,還有一些藥物也會傷害粒線體。

 

粒線體在細胞中之功能包括呼吸作用(respiration)、調控細胞凋亡(apoptosis)、儲存鈣離子等,而目前已有愈來愈多證據指出粒線體功能失調和許多疾病相關,包括神經退化疾病、神經肌肉病變、肥胖、糖尿病、缺血後再灌流造成之組織傷害、癌症和遺傳性粒線體病變。雖然粒線體疾病的機轉已漸趨明朗,但因缺乏合適的藥物運送系統之故,治療粒線體功能失調的方法卻不多。

 

  本世紀抗老化研究的最大奇蹟

 

 .哈佛大學辛克萊爾博士和27位研究人員研究顯示:

 讓55隻胖老鼠吃高脂飲食(麥當勞式飲食),配合餵食白藜蘆醇,其死

  亡率比吃高脂食物但未吃白藜蘆醇的過胖老鼠還31%,所有實驗老鼠

  和正常老鼠一樣健康,器官也很正常,而且在運動儀器上也像一般精瘦的對照

  組老鼠靈活。

  因為白藜蘆醇能促進細胞「粒腺體」的活性再生活化Sirtuin

  白質,增加細胞呼吸作用,加強細胞利用氧將卡路里轉換成能量,可有效預防

和治療代謝性失調(如肥胖、第二型糖尿病)症狀。

 

創作者介紹

Imelda (之樺) Jeunesse Global; 婕斯環球

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